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遗传性强直性脊柱炎是遗传病吗(非遗传性强直性脊柱炎)

强直性脊柱炎(ankylosingspondylis.AS)

①是脊椎的慢性进行性炎症,以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要病变的疾病。

②也有定义为主要累及脊柱、中轴骨骼和四肢大关节,并以椎间盘纤维环及其附近结缔组织纤维化和骨化及关节强直为病变特点的慢性炎性疾病。

③其特点是病变常从骶髂关节开始逐渐向上蔓延至脊柱,导致纤维性或骨性强直和畸形,

④本病属血清阴性反应的结缔组织疾病,以此与类风湿关节炎相鉴别。

⑤病因尚不清,但与人类白细胞相关抗原HLA-B27呈强关联,强直性脊柱炎病人HLA-B27的阳性率可高达88% ~ 96%。


病理

基本病理为原发性,慢性、血管翳破坏性炎症,韧带骨化属继发的修复性过程。病变一般自低髂关节开始.缓慢沿着脊柱向上伸延,累及椎间小关节的滑膜和关节囊,以及脊椎周围的软组织,至晚期可使整个脊柱周围的软组织钙化、骨化,导致严重的驼背。病变也可同时向下蔓延,波及双髋关节,少数也可累及膝关节。 而累及手足关节罕见。


临床表现

①本病好发于16-30岁的青、壮年,男性占90%,有明显的家族遗传史。

②早期主要表现下腰痛或骶髂部不适、疼痛或发僵。

③晨起或久坐起立时腰部发僵明显(小于30min),但活动后减轻。

④也可表现为臀部、腹股沟酸痛或不适,症状可向下肢放射。

⑤病变逐渐向上发展,累及胸椎和肋椎关节时,胸部扩张活动受限,导致肺活量减少,并可有束带状胸痛。

⑥病变累及颈椎时,颈部活动受限。症状在静止、休息时加重,活动后缓解。

⑦晚期脊柱僵硬可致躯干和髖关节屈曲.最终发生驼背畸形,严重者可强直于90°屈曲位,不能平视,视野仅限于足下。病人呈胸椎后凸,骨性强直而头部前伸畸形(图70-6)。由于颈腰部不能旋转,侧视时必须转动全身。若髋关节受累则呈摇摆步态。

⑧个别病人症状始自颈椎,逐渐向下波及胸椎和腰椎,称Bechterew病,容易累及神经根而发生上肢瘫痪呼吸困难,预后较差。


 

实验室检查

①(活动期)血小板升高、贫血、血沉增快和C反应蛋白升高;

②类风湿因子一般为阴性,免疫球蛋白可轻度升高,自身抗体阴性。

③HLA-B27检测对于诊断强直性脊柱炎起-定辅助作用。


X线表现

①早期骶髂关节骨质疏松,关节边缘呈虫蛀状改变.间隙不规则增宽,软骨下骨有硬化致密改变;

②以后关节面渐趋模糊,间隙逐渐变窄,直至双侧骶骼关节完全融合。

③椎间小关节出现类似变化,随病变发展椎间盘的纤维环和脊柱前、后纵韧带发生骨化,形成典型的“竹节样”脊柱(图70-7)。病变晚期累及髋关节呈骨性强直。


纽约标准(1984年)

①下腰背痛的病程至少持续3个月,疼痛随活动改善,但休息不减轻;

②腰椎在前后和侧屈方向活动受限;

③胸廓扩展范围小于同年龄和性别的正常值;

④双侧骶髂关节炎II ~ IV级,或单侧骶髂关节炎III ~ IV级。

如果病人具备④并分别附加①~③条中的任何1条可确诊为强直性脊柱炎。


鉴别诊断

类风湿关节炎

①强直性脊柱炎在男性多发,而类风湿关节炎女性居多。

②强直性脊柱炎均有低髂关节受累,类风湿关节炎则很少有低骼关节病变。

③强直性脊柱炎为全脊柱自下而上地受累,而类风湿关节炎只侵犯颈椎。

④强直性脊柱炎外周关节受累较少,非对称性,且以下肢关节为主;类风湿关节炎则为多关节、对称性,四肢大小关节均可发病。

⑤强直性脊柱炎无类风湿结节。

⑥强直性脊柱炎的类风湿因子阴性,而类风湿关节炎的阳性率占60%~95%。

⑦强直性脊柱炎以HLA-B27阳性居多,而类风湿关节炎则与HLA-DR4相关。


治疗

治疗的目的是解除疼痛,防止畸形和改善功能。早期疼痛时可给予非甾体抗炎药。症状缓解后.鼓励病人行脊柱功能锻炼.保持适当姿势,防止驼背。有严重驼背而影响生活时,可行胸椎,腰椎截骨矫形。髋关节强直者可行全髋关节置换术。

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