强直性脊柱炎（AS）是最常见的脊柱关节炎（SpA），它是以骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节受累的自身免疫性疾病。目前， AS 病因尚不明确。在我国AS患病率在 0.2%~0.3% ， 约有 400~500万的AS患者。AS主要发病群体是青壮年，男性多于女性，发病早期大部分患者无明显的临床症状，所以很容易被忽视。
研究发现，人类白细胞抗原-B27（简称HLA-B27）在AS的发病中有着极为密切关系，90% 以上AS患者HLA-B27基因检测为阳性，而正常人群的 HLA-B27 阳性率约为5% ，这类人群罹患AS的几率约为6%。因此，HLA-B27在强直性脊柱炎的早期诊断中发挥着重要的作用。
HLA-B27的结构与功能
HLA-B27属人类白细胞抗原I类分子，在所有的有核细胞中均有表达，它的编码基因是由 8 个外显子和 6 个内含子组成，位于人类 6 号染色体短臂上。HLA-B27 分子由一个44kD跨膜重链和一个12kD的β2-微球蛋白（β2-M）的轻链构成，重链由位于第6对染色体上MHC的基因编码，包括3个细胞外结构（α1、α2、α3区）、一个跨膜区和一个胞浆内尾，α3区与β2-M以非共价键结合。
由于 HLA-B27 重链与 β 2 -微球蛋白和多肽通过氢键链接的亲和力较低，同时重链通过 67 位的半胱氨酸残基形成同源二聚体。研究发现 HLA-B27 同源二聚体能够与表达在 NK 细胞、粒细胞以及淋巴细胞上的受体结合，从而启动下游一系列的信息传递并参与多种细胞调控，因此 HLA-B27 在自身免疫病的发病机理中发挥着重要的作用。
环境因素对HLA-B27转基因鼠的发病影响研究
根据大量的流行病学资料的间接证据和来自HLA-B2705转基因鼠的直接证据，目前已确信HLA-B27本身即参与疾病的发生。实验显示，转有人类HLA-B27基因的大鼠，可自发出现多种和人类SpA有相似的临床表现，组织学检查显示其关节、肠道、皮肤和心脏损害，与人类HLA-B27相关的SpA病变相似，并且发生关节炎的大鼠均携带高拷贝的HLA-B27基因，而携带HLA-B27基因数量少的大鼠则不发生关节炎。
此外，转基因鼠生活在无菌环境中并不发生与SpA相似的病变，而必需生活在有菌环境才发病，这提示环境因素是HLA-B27相关疾病发生不可缺少的条件。
一项AS患者发病研究
一项针对287 例 AS 患者的研究发现，男性 AS 患者就诊年龄、发病年龄显著早于女性 AS 患者（ P<0.05 ；P<0.01 ）。HLA-B27 基因阳性的 AS 患者发病年龄显著早于 HLA-B27 基因阴性患者（ P<0.05 ）。HLA-B2705 亚型 AS 患者伴发葡萄膜炎比例显著高于 HLA-B2704 亚型 AS 患者（ P<0.05 ）。大量文献都证实了 HLA-B27基因与葡萄膜炎有很强的相关性，这也是为什么葡萄膜炎是 AS 患者最易伴发关节外表现的原因之一。非感染性葡萄膜炎病例分享
HLA-B27基因检测方法
HLA-B27的检测法主要有两大类。一类是抗原检测法，包括微量淋巴细胞毒试验 (MLCT)、ELISA和流式细胞分析法(FCM) ；另一类是基因检测法, 包括 PCR-SSP、PCR-SSO和 real time-PCR法等。目前, 国内外应用较多的主要是 FCM和 PCR-SSP法。近几年, 又有人提出检测HLA-B27mRNA的方法。 其中，用流式细胞仪来检测HLA-B27的表达，灵敏度可达100%，特异性97.4%，阴性结果强直性脊柱炎的排除率为99.9%。
大家对HLA-B27基因了解后，明白HLA-B27在AS表达中是一个重要的遗传因素，但并不是影响AS的唯一因素。检查HLA-B27基因呈阳性或者有家族史的朋友则需要提高警惕，如果出现不适（例如足跟痛、腰骶部疼痛及大关节痛）就要及时到正规医院就医，结合影像学（X线、CT、MRI）和血清学检查等及早发现，早诊断，早治疗。在生物制剂迅猛发展时代，AS患者可以获得多种治疗方案，早期发现及时控制好病情进展，是可以保持正常工作生活。
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