多发性骨髓瘤(MM)是一种单克隆浆细胞疾病,多发于老年。临床常以血钙增高、肾功能损害、贫血以及骨病的表现，即“CRAB”症状，同时实验室检查中出现“M蛋白”等支持单克隆浆细胞的证据。但在实际临床工作中，常会见到一些不典型临床症状或不典型实验室检查结果的MM患者。因此，正确认识MM诊断中所需的相关检查，将有助于临床医生对于疾病的诊断。
患者与半月前起无明显诱因出现口干、少尿、消瘦且伴有腰部疼痛，遂至急诊就诊。急诊立即查血常规、尿常规、肾功能以及胸部CT（图1-4）。患者中度贫血，且有肾功能不全，但球蛋白及血钙并未发现升高；胸部CT提示左肺上叶有实性结节、肺癌可能性大，同时腰椎出现骨折并伴有多发骨质破坏，不除外MM可能。急诊医生遂请血液科医生会诊，会诊后收入血液科继续下一步诊疗。
图1 血常规报告
图2 尿常规检查
图3 肾功能等生化检查
图4 胸部CT
第二日，管床医生为患者做了骨穿，并送骨髓涂片以及流式细胞学检查。骨髓涂片提示片中未见小粒，且易见凝块；浆细胞分布不均且可见畸形核、三核、四核等形态异常的浆细胞，占25%（图5-8）；流式提示0.1%单克隆异常浆细胞（图9），提示多发性骨髓瘤的可能，但该患者球蛋白并不高，仍需进行更详细实验室检查去诊断。
图5 异常浆细胞呈簇分布（骨髓，10*100）
图6 异常浆细胞（骨髓，10*100）
图7 三核浆细胞（骨髓，10*100）
图8 四核浆细胞（骨髓，10*100）
图9 骨髓流式细胞学检测
为了完善诊断，管床医生开了血清蛋白电泳、免疫固定电泳、尿蛋白分析以及血清游离轻链检测（图10-12）。结果提示患者血、尿中并无M蛋白。24h尿蛋白增高，且为Kappa轻链表达，而血清中游离kappa轻链明显增高。结合上述检查，该患者为多发性骨髓瘤Kappa轻链型。但因患者还需手术去明确左肺上结节性质，待手术稳定后，再行化疗。
图10 血清蛋白电泳及免疫固定电泳
图11 尿蛋白分析
图12 血清游离轻链检测
多发性骨髓瘤属于浆细胞疾病，根据IMWG指南分为冒烟型骨髓瘤（SMM）以及活动性多发性骨髓瘤（aMM），又根据M蛋白的类型分为IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型[1]，具体诊断标准如表1。
表1 多发性骨髓瘤相关诊断标准（2022年）
该患者以贫血（A）、肾功能不全(R)、骨痛(B)起病。影像学中提示患者出现骨质破坏，但生化结果中血钙以及球蛋白却未发现增高；骨髓涂片提示25%形态异常的浆细胞，骨髓流式却仅提示0.1%异常单克隆浆细胞。
这可能因为医生在骨髓穿刺时抽骨髓液不顺利（片中无骨髓小粒且易见凝块），导致送检流式骨髓标本被血液稀释，此时应相信骨髓涂片细胞比例结果，而流式明确了该群浆细胞单克隆的性质；因患者球蛋白不高，血清蛋白电泳和免疫固定电泳均未提示M蛋白的出现，但尿中出现Kappa轻链增高(>500mg),同时患者游离Kappa轻链明显增高，且比值>100，提示仍存在M蛋白，且为限制性轻链kappa表达。
结合上述实验室检查以及临床症状，该患者为活动性的多发性骨髓瘤，且为轻链Kappa型。但因该患者需手术穿刺左上肺结节组织来明确其性质，故暂不予化疗，待术后评估后再行治疗。
MM经典的临床表现为“CRAB”症状，即血钙升高、肾功能损伤、贫血以及骨病。如果有相关临床表现、又符合相关实验室检查，需警惕该病可能。
M蛋白检查是鉴定单克隆浆细胞的重要方法，而血清蛋白电泳以及免疫固定电泳又是筛查M蛋白常用方法。但一些轻链型、IgD、IgE等MM患者常导致假阴性结果出现。此时可以通过流式细胞学、血清游离轻链等方法去判断浆细胞的克隆性质，来明确诊断。
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