病例分享
某老年女性，65岁，7年前出现全身性骨关节疼痛、乏力，近半年加重，活动受限，入院检查治疗。
入院血常规检查无异常，生化检查肝功、肾功、血脂等均在正常范围。
血电解质检查：钾3.8mmol/L，钠147mmol/L，氯118mmol/L，钙2.36mmol/L，磷0.61 mmol/L↓，镁0.91mmol/L；24小时尿电解质：钾28.32mmol/24h，钠94.2mmol/24h↓，氯99.6mmol/24h↓，钙111.12mg/24h↓，磷244.03mg/24h↓。尿糖0.26g/24h，尿蛋白67.6mg/24h。
血气分析和尿酸化功能评价：PH7.384，PaO2 53.2mmHg，PaCO238mmHg，BE-1.9mmol/L，BB 46mmol/L，尿酸化功能，PH 5.9，重碳酸盐15.1mmol/L，可滴定酸24.1mmol/L，铵离子50.8mmol/L。
甲状腺功能正常，甲状旁腺激素51.3pmol/L↑（1.1-7.3pmol/L），骨源性ALP＞25U/L，提示钙营养水平缺乏。甲状旁腺ECT未见异常。
风湿免疫全项：未见异常，ESR 18mm/h。
25（OH）D38.72ng/ml↓（9-37.6ng/ml），1,25（OH）2D344.21ng/ml（15.9-55.6pg/ml）。X线平片显示，头颅、脊柱、骨盆、双手及双足骨质软化，双髋关节退行性骨关节病。骨密度检查显示全身骨量明显降低，骨密度严重降低。
骨痛该考虑什么疾病？
骨关节痛往往是全身性疾病引起的，女性出现骨关节痛伴活动受限，大多数要考虑由于变态反应与免疫反应疾病所致，其次考虑代谢性骨痛，痛风性关节炎，骨肿瘤或神经血管性疾病。常见的疾病有风湿性关节炎、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、痛风性关节炎、甲状旁腺功能亢进症、骨软化症，多发性骨髓瘤等。问诊时要重点询问相关内容。
通过问诊该患者既往有重金属接触史，7年前骨痛呈现全身性，出现行动困难，外院化验ALP明显增高，血磷下降，提示低磷抗D软骨病的可能性，但不排除骨肿瘤导致的骨病，因此要重点了解骨骼相关的器质性病变。
上述的检查中得到患者碱性磷酸酶升高，低血磷、低尿钙、低尿磷，甲状旁腺激素增高，25（OH）D3降低，1,25（OH）2D3正常，骨源性ALP增高，全身X线检查提示骨软化，甲状旁腺ECT未见异常，骨密度检查全身骨量明显减少。结合患者的病史和体格检查结果，初步考虑患者为低磷抗D软骨病，患者已经出现继发性甲状旁腺功能亢进症。
软骨病和骨质疏松的鉴别诊断
骨软化症即软骨症，是指骨骺板已经闭合的成人中发生骨基质矿化障碍的代谢性骨病，表现为矿化骨减少，非矿化骨基质增加，骨质稀少、骨质总量正常或增加。一般有维生素D缺乏，或者出现对钙、磷需要量增多的病史，若出现骨痛，手足抽搐、骨骼畸形等典型症状和体征，结合相关实验室检查，软骨病不难诊断。
但对于出现椎体双凹征或椎体压缩性骨折出现骨痛时，难以鉴别软骨病和骨质疏松。特别是骨转换低的老年骨质疏松患者，骨组织形态学检查亦可具有低矿化沉积率和钙化前沿减少的特点，但是和骨软化症不同，其类骨质表面积和体积常常正常甚至降低。此外，软骨病患者血ALP增高，而骨质疏松症患者常常正常。
软骨病的X线特征
临床上软骨病的影像学X线片上有偶然发现的骨质减少，主要表现为骨皮质变薄，椎体小梁缺失、伴有椎体软化和端板的凹陷（鳕鱼样畸形）。卢塞区（假骨折）是宽2-4mm窄条形垂直于骨皮质边缘的透亮影，边缘硬化，长度从几毫米到几厘米。这种假骨折在骨闪烁显像上通常为高摄取。如果患者有继发性甲状旁腺功能亢进，那么也可以见到其他影像学表现，比如骨膜下的重吸收、骨囊肿的形成等。
软骨病的治疗
引起软骨病的原因有维生素D缺乏，维生素D吸收障碍，维生素D代谢异常，缺磷和原发性矿化缺陷。因此在治疗中首先要针对潜在的病因进行处理，要纠正低钙血症，同时不能引起高钙血症。当尿钙水平达5mmol/24h（200mg/24h）以上时，应维持该治疗剂量。
上述病例中的患者给予活性维生素D，补充钙剂和中性磷1周后，无力、骨痛症状缓解明显，在各种维生素D治疗方案中要谨防维生素D中毒，因此在治疗中要定期随访（每2-4周1次）监测血钙、血磷、尿钙、尿磷及维生素D水平，以防肾结石或异位钙化和骨丢失。
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